La ciencia siempre se pregunta. Sesenta años atrás, la pregunta clave en biología era “Como es el genoma humano?”, luego “Como muchos genes conforman el DNA humano?, seguido por “Qué genes causan enfermedades?”. Ahora la pregunta es “ Se pueden reparar los genes alterados?”
Durante décadas, científicos y médicos han buscado corregir los errores en el DNA que causan enfermedades. Una nueva tecnología llamada edición de genoma está cerca de convertir este sueño una realidad.
Reparación de DNA
Actualmente, la medicina reconoce más de 5,000 enfermedades genéticas causadas por errores en el DNA, y la mayoría de estas enfermedades no tienen cura o tratamiento. Estas son las enfermedades que más pueden ser beneficiadas por la medicina genómica, y especialmente, por la nueva y más poderosa tecnología de edición de genoma, llamada CRISPR (“clustered, regularly-interspaced, short palindromic repeats”)
CRISPR uses una enzima llamada Cas9, una máquina molecular programable que se une a una pequeña molécula guía en el RNA de las células. Juntos, estos componentes se enfocan en los genes clave y llevan a cabo una cirugía molecular precisa para crear un cambio genético. Este puede ser usado para corregir un defecto que causa una enfermedad genética
Potencial significativo
El CRISPR ha generado una revolución en la comunidad científica, debido a que puede producir cambios en el DNA en diferentes ámbitos y diferentes tipos de células. Los científicos pueden ahora investigar mucho más rápida y ampliamente que hacen los diferentes genes y como ellos funcionan.
La tecnología es reciente, y aún tomará tiempo ver los beneficios en la medicina. Algunas enfermedades presentan mayores desafíos que otras, y hay mucho trabajo por hacer para aumentar las capacidades de ésta técnica.
Esta tecnología puede finalmente servir para tratar muchas enfermedades severas y que ponen en peligro la vida como la fibrosis quística que afecta al pulmón y el sistema digestivo; la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad que afecta a los músculos; y la anemia falciforme una enfermedad debilitante que afecta a la sangre.
Para los pacientes que tienen estas enfermedades, esto podría significar que médicos y científicos podrían restaurar la función normal de los genes mediante la corrección de los defectos genéticos, lo cual mejoraría significativamente la calidad de vida. Para los pacientes con Distrofia muscular significaría que ellos podrían ser capaces de caminar, y los pacientes con fibrosis quística podrían respirar mejor. En los pacientes con anemia falciforme éstos podrían ver reducidas sus crisis de dolor causadas por la enfermedad.
Una nueva era en la medicina
Los científicos han llegado a un momento clave en la comprensión de la ciencia del genoma. Los investigadores no solo han identificado muchas de las mutaciones que causan una variedad de enfermedades, sino ahora existe la tecnología que podría crear nuevas medicinas que llegan directamente y corrigen esas mutaciones.
Nosotros creemos que tenemos la oportunidad de generar una amplia gama de nuevas medicinas que trasforman el genoma, que llegan con precisión y corrigen las alteraciones en el DNA que son la causa de enfermedades genéticas. Lo más importante es que nos estamos acercando a hacer tratables las enfermedades intratables mediante la reparación de los genes alterados.
(Fuente: LIVE SCIENCE publicado el 27 de agosto 2015)
